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El objetivo de este apartado es diagnosticar el Síndrome de Down y otra serie de alteraciones que se producen en los cromosomas del feto y que tienen manifestación ecográfica. También, mediante un estudio cuidadoso de los órganos fetales, detectar si existen malformaciones.

La finalidad, cuando se confirma alguna anomalía fetal, no es otra que ofrecer a la pareja la posibilidad de interrumpir voluntaria y legalmente su embarazo. Esto puede entenderse, sin margen de error alguno, como una selección artificial de la especie, y lo es, aunque no se diga y más bien se oculte, pero lo cierto es que la mayoría de la población se acoge a esta, y la lleva a cabo cuando le toca, y los problemas éticos nos los planteamos después, que es así como actúa el ser humano. Las cosas son como son: Por un lado va la orientación política del momento y por otro la vida cotidiana de sus ciudadanos. Y esto viene siendo así desde la época de los sumerios, hace unos seis mil años, que ya decían que también ocurría antes. Estos motivos son, hoy por hoy, la razón capital para la vigilancia de un embarazo, la primera causa.

La confirmación de estas anomalías se lleva a cabo mediante la Amniocentesis, una técnica que se realiza en consulta y que consiste en punzar el vientre materno con ayuda de la ecografía y así obtener células del feto para analizarlas.

Consejo genético. Nunca hay que rehuir la charla con la paciente sino fomentarla, aún sabiendo que ante la mujer una pregunta da lugar a otra pregunta. Es norma de esta consulta explicar rigurosamente situaciones como la finalidad del diagnóstico de anomalías fetales, que no se explican en la tele, en donde no es raro encontrar, cínicamente un síndrome de Down en cualquier programa de debate. Explicar el proceder para una pareja en casos de abortos repetidos.

Hoy día es posible también conseguir el diagnóstico de una enfermedad de transmisión hereditaria mediante estudio genético en embriones, desechando los que tengan el gen anómalo e implantando solamente los que no lo tengan.

Y esto es solo el principio. Más adelante se hará con genes no especialmente anómalos.